¿cómo se estudian los cromosomas?
Análisis de cromosomas en sangre
La citogenética es esencialmente una rama de la genética, pero también es una parte de la biología celular/citología (una subdivisión de la anatomía humana), que se ocupa de cómo los cromosomas se relacionan con el comportamiento celular, en particular con su comportamiento durante la mitosis y la meiosis. [1] Las técnicas utilizadas incluyen el cariotipo, el análisis de los cromosomas con bandas G, otras técnicas de bandas citogenéticas, así como la citogenética molecular, como la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la hibridación genómica comparativa (CGH).
La siguiente etapa tuvo lugar tras el desarrollo de la genética a principios del siglo XX, cuando se apreció que el conjunto de cromosomas (el cariotipo) era el portador de los genes. Levitsky parece haber sido el primero en definir el cariotipo como la apariencia fenotípica de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido genético[2][3] La investigación sobre el cariotipo humano tardó muchos años en resolver la cuestión más básica: ¿cuántos cromosomas contiene una célula humana diploide normal? [4] En 1912, Hans von Winiwarter informó de la existencia de 47 cromosomas en las espermatogonias y de 48 en las oogonias, concluyendo un mecanismo de determinación del sexo XX/XO. 5] Painter, en 1922, no estaba seguro de si el número diploide de los humanos era de 46 o 48, y al principio se inclinaba por el 46. 6] Más tarde revisó su opinión de 46 a 48, e insistió correctamente en que los humanos tenían un sistema de determinación del sexo XX/XY. 7] Teniendo en cuenta sus técnicas, estos resultados eran bastante notables. En los libros de ciencia, el número de cromosomas humanos se mantuvo en 48 durante más de treinta años. Se necesitaban nuevas técnicas para corregir este error. Joe Hin Tjio, que trabajaba en el laboratorio de Albert Levan[8][9], fue el responsable de encontrar el enfoque:
Cariotipo
La citogenética es esencialmente una rama de la genética, pero también es una parte de la biología celular/citología (una subdivisión de la anatomía humana), que se ocupa de cómo los cromosomas se relacionan con el comportamiento celular, en particular con su comportamiento durante la mitosis y la meiosis. [1] Las técnicas utilizadas incluyen el cariotipo, el análisis de los cromosomas con bandas G, otras técnicas de bandas citogenéticas, así como la citogenética molecular, como la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la hibridación genómica comparativa (CGH).
La siguiente etapa tuvo lugar tras el desarrollo de la genética a principios del siglo XX, cuando se apreció que el conjunto de cromosomas (el cariotipo) era el portador de los genes. Levitsky parece haber sido el primero en definir el cariotipo como la apariencia fenotípica de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido genético[2][3] La investigación sobre el cariotipo humano tardó muchos años en resolver la cuestión más básica: ¿cuántos cromosomas contiene una célula humana diploide normal? [4] En 1912, Hans von Winiwarter informó de la existencia de 47 cromosomas en las espermatogonias y de 48 en las oogonias, concluyendo un mecanismo de determinación del sexo XX/XO. 5] Painter, en 1922, no estaba seguro de si el número diploide de los humanos era de 46 o 48, y al principio se inclinaba por el 46. 6] Más tarde revisó su opinión de 46 a 48, e insistió correctamente en que los humanos tenían un sistema de determinación del sexo XX/XY. 7] Teniendo en cuenta sus técnicas, estos resultados eran bastante notables. En los libros de ciencia, el número de cromosomas humanos se mantuvo en 48 durante más de treinta años. Se necesitaban nuevas técnicas para corregir este error. Joe Hin Tjio, que trabajaba en el laboratorio de Albert Levan[8][9], fue el responsable de encontrar el enfoque:
El estudio de los cromosomas se llama
Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. Una anomalía numérica significa que a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par o tiene más de dos cromosomas en lugar de un par. Una anomalía estructural significa que la estructura del cromosoma se ha alterado de alguna manera.
Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son las instrucciones individuales que indican a nuestro cuerpo cómo desarrollarse y funcionar; rigen las características físicas y médicas, como el color del pelo, el tipo de sangre y la susceptibilidad a las enfermedades.
El cuerpo está formado por unidades individuales llamadas células. El cuerpo tiene muchos tipos diferentes de células, como las de la piel, las del hígado y las de la sangre. En el centro de la mayoría de las células hay una estructura llamada núcleo. En él se encuentran los cromosomas.
El número típico de cromosomas en una célula humana es 46: 23 pares, que contienen un total estimado de 20.000 a 25.000 genes. Un conjunto de 23 cromosomas se hereda de la madre biológica (del óvulo) y el otro conjunto se hereda del padre biológico (del esperma).
Localización molecular del gen en el cromosoma
La citogenética es esencialmente una rama de la genética, pero también es una parte de la biología celular/citología (una subdivisión de la anatomía humana), que se ocupa de cómo los cromosomas se relacionan con el comportamiento celular, en particular con su comportamiento durante la mitosis y la meiosis. [1] Las técnicas utilizadas incluyen el cariotipo, el análisis de los cromosomas con bandas G, otras técnicas de bandas citogenéticas, así como la citogenética molecular, como la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la hibridación genómica comparativa (CGH).
La siguiente etapa tuvo lugar tras el desarrollo de la genética a principios del siglo XX, cuando se apreció que el conjunto de cromosomas (el cariotipo) era el portador de los genes. Levitsky parece haber sido el primero en definir el cariotipo como la apariencia fenotípica de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido genético[2][3] La investigación sobre el cariotipo humano tardó muchos años en resolver la cuestión más básica: ¿cuántos cromosomas contiene una célula humana diploide normal? [4] En 1912, Hans von Winiwarter informó de la existencia de 47 cromosomas en las espermatogonias y de 48 en las oogonias, concluyendo un mecanismo de determinación del sexo XX/XO. 5] Painter, en 1922, no estaba seguro de si el número diploide de los humanos era de 46 o 48, y al principio se inclinaba por el 46. 6] Más tarde revisó su opinión de 46 a 48, e insistió correctamente en que los humanos tenían un sistema de determinación del sexo XX/XY. 7] Teniendo en cuenta sus técnicas, estos resultados eran bastante notables. En los libros de ciencia, el número de cromosomas humanos se mantuvo en 48 durante más de treinta años. Se necesitaban nuevas técnicas para corregir este error. Joe Hin Tjio, que trabajaba en el laboratorio de Albert Levan[8][9], fue el responsable de encontrar el enfoque:
