¿qué enfermedades raras hay?
Enfermedades raras en el reino unido
Nuestra industria está comprometida con la búsqueda de soluciones para las enfermedades raras, que suponen un reto único para la salud pública. El desarrollo de medicamentos huérfanos tiene un gran valor para la sociedad y la economía en su conjunto.
Hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, la mayoría de las cuales tienen una base genética, y la mayoría tienen una necesidad no cubierta. Se calcula que una de cada 15 personas en el mundo podría estar afectada por una enfermedad rara («huérfana»), lo que equivale a 400 millones de personas en todo el mundo. A menudo, las enfermedades raras son enfermedades crónicas graves y pueden poner en peligro la vida.
La adopción de una normativa para promover el desarrollo de medicamentos huérfanos en la Unión Europea y Estados Unidos ha permitido conocer mejor las enfermedades raras y desarrollar con éxito nuevas tecnologías de vanguardia. Sin embargo, el desarrollo de medicamentos huérfanos sigue siendo una empresa arriesgada para los implicados, ya que la rareza de las enfermedades plantea una serie de retos: un número reducido de pacientes, la logística que supone llegar a pacientes muy dispersos, la falta de biomarcadores validados y la limitación de conocimientos clínicos y centros expertos.
Las 10 principales enfermedades raras
Difundir la concienciación es fundamental para que las personas sepan si padecen algo que se puede curar. Lamentablemente, muchas enfermedades raras no tienen cura ni tratamiento en este momento, debido a la importante ausencia de personas disponibles para participar en estudios científicos.
La progresión de los trastornos se inicia desde el cuello hasta los hombros, para pasar gradualmente a las partes inferiores del cuerpo y finalmente a las piernas. Los movimientos del cuerpo se restringen progresivamente porque las articulaciones se ven afectadas por el trastorno. El paciente tiene dificultades para abrir la boca, lo que a su vez provoca problemas al comer y al hablar.
Un segundo esqueleto crece sobre el primero, en un proceso conocido como osificación heterotópica (HO) – esto es permanente, y los esfuerzos quirúrgicos para eliminar el crecimiento óseo pueden desencadenar un inmenso crecimiento óseo debido a lo invasivo del procedimiento. Las personas que padecen este síndrome pueden perder la movilidad tras una pequeña caída o un pequeño accidente, ya que se estimula el crecimiento óseo.
El síntoma más destacado, y a menudo el más perturbador, es el de la alteración de la imagen corporal: la persona que lo padece se encuentra confundida en cuanto al tamaño y la forma de las partes de su cuerpo. Las partes que se suelen mencionar son la cabeza y las manos; el crecimiento parece más habitual que el encogimiento.
Trastornos raros en humanos
En Estados Unidos, más de 7.000 enfermedades raras afectan colectivamente a más de 25 millones de estadounidenses. Las enfermedades raras, se clasifican como cualquier enfermedad que afecta a menos de 200.000 estadounidenses. Las enfermedades huérfanas, incluidas las raras, son afecciones desatendidas cuyos tratamientos a menudo no se consideran rentables debido a su coste de desarrollo y a la limitada población de pacientes.
Las enfermedades huérfanas y raras incluyen afecciones más conocidas, como la fibrosis quística, la enfermedad de Lou Gehrig y el síndrome de Tourette, así como otras menos conocidas, como el síndrome de Duncan, la enfermedad de Madelung y la acromegalia/gigantismo. La prevalencia de las enfermedades raras suele ser una estimación y puede cambiar con el tiempo. Estas afecciones son complejas y a menudo no se conocen bien, lo que hace que muchos pacientes encuentren mayores dificultades para ser diagnosticados correctamente o para tener acceso a tratamientos eficaces.
Aunque la mayoría de las enfermedades raras son de origen genético, muchas causas no se conocen bien. Incluso si se identifica la causa de una enfermedad rara, los investigadores pueden seguir sin entender cómo funciona la enfermedad o cómo tratarla adecuadamente. El informe del Instituto de Medicina de 2010 sobre las enfermedades raras y los productos huérfanos describe cuatro posibles causas de las enfermedades raras:
Enfermedades ultra raras
Una enfermedad rara es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. En algunas partes del mundo, una enfermedad huérfana es una enfermedad rara cuya rareza implica la falta de un mercado lo suficientemente grande como para obtener apoyo y recursos para descubrir tratamientos para ella, salvo que el gobierno conceda condiciones económicamente ventajosas para crear y vender dichos tratamientos. Los medicamentos huérfanos son los que se crean o venden de este modo.
La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y, por tanto, están presentes durante toda la vida de la persona, aunque los síntomas no aparezcan inmediatamente. Muchas enfermedades raras aparecen pronto en la vida, y alrededor del 30% de los niños con enfermedades raras morirán antes de cumplir los cinco años[1] Con sólo cuatro pacientes diagnosticados en 27 años, la deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa se considera la enfermedad genética más rara conocida[2][3].
No se ha acordado un número de corte único para que una enfermedad se considere rara. Una enfermedad puede considerarse rara en una parte del mundo o en un grupo concreto de personas, pero ser común en otra.
