¿qué síntomas tiene la enfermedad de niemann-pick?
Esperanza de vida de la enfermedad de niemann-pick tipo c
La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno metabólico hereditario en el que se acumulan cantidades perjudiciales de un esfingolípido llamado esfingomielina en los lisosomas de las células. Los individuos con los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick no producen suficiente cantidad de una de las enzimas (esfingomielinasa ácida o ASM) necesarias para metabolizar la esfingomielina. El almacenamiento excesivo en los lisosomas puede causar daños celulares y tisulares permanentes, especialmente en el hígado, el bazo, la médula ósea, los pulmones y, en algunos pacientes, el cerebro.
La enfermedad de Niemann-Pick se clasifica en cuatro tipos: A, B, C y D. Sólo los tipos A y B se detectan mediante el cribado neonatal. El tipo A de Niemann-Pick es la forma más grave, con aparición en los primeros 6 meses de vida y muerte a los 3 o 4 años. Los síntomas incluyen un agrandamiento del hígado y el bazo, una mácula de color rojo cereza y una debilidad progresiva y una regresión del desarrollo. Los individuos con Niemann-Pick tipo B (o de inicio juvenil) suelen tener el hígado y el bazo agrandados, lípidos séricos anormales y enfermedad pulmonar progresiva, pero el sistema nervioso central no suele estar afectado.
La enfermedad de niemann-pick se debe a la deficiencia de
La enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios graves, en los que la esfingomielina se acumula en los lisosomas de las células (los lisosomas normalmente degradan el material que sale de las células).
Estos trastornos implican el metabolismo disfuncional de los esfingolípidos, que son grasas que se encuentran en las membranas celulares (por lo que es un tipo de esfingolipidosis, que se incluye en la familia más amplia de las enfermedades de almacenamiento lisosómico)[2].
Los síntomas están relacionados con los órganos en los que se acumula la esfingomielina. El agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia) puede provocar una disminución del apetito, distensión abdominal y dolor. El agrandamiento del bazo (esplenomegalia) también puede causar niveles bajos de plaquetas en la sangre (trombocitopenia)[cita requerida].
La acumulación de esfingomielina en el sistema nervioso central (incluido el cerebelo) provoca una marcha inestable (ataxia), dificultad para hablar (disartria) y para tragar (disfagia). La disfunción de los ganglios basales provoca posturas anormales de las extremidades, el tronco y la cara (distonía). La enfermedad del tronco encefálico superior provoca una alteración de los movimientos oculares rápidos voluntarios (parálisis supranuclear de la mirada). La enfermedad más generalizada que afecta a la corteza cerebral y a las estructuras subcorticales provoca una pérdida gradual de las capacidades intelectuales, causando demencia y convulsiones[cita requerida].
Enfermedad de niemann-pick tipo b
La enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios graves, en los que la esfingomielina se acumula en los lisosomas de las células (los lisosomas normalmente degradan el material que sale de las células).
Estos trastornos implican el metabolismo disfuncional de los esfingolípidos, que son grasas que se encuentran en las membranas celulares (por lo que es un tipo de esfingolipidosis, que se incluye en la familia más amplia de las enfermedades de almacenamiento lisosómico)[2].
Los síntomas están relacionados con los órganos en los que se acumula la esfingomielina. El agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia) puede provocar una disminución del apetito, distensión abdominal y dolor. El agrandamiento del bazo (esplenomegalia) también puede causar niveles bajos de plaquetas en la sangre (trombocitopenia)[cita requerida].
La acumulación de esfingomielina en el sistema nervioso central (incluido el cerebelo) provoca una marcha inestable (ataxia), dificultad para hablar (disartria) y para tragar (disfagia). La disfunción de los ganglios basales provoca posturas anormales de las extremidades, el tronco y la cara (distonía). La enfermedad del tronco encefálico superior provoca una alteración de los movimientos oculares rápidos voluntarios (parálisis supranuclear de la mirada). La enfermedad más generalizada que afecta a la corteza cerebral y a las estructuras subcorticales provoca una pérdida gradual de las capacidades intelectuales, causando demencia y convulsiones[cita requerida].
Fisiopatología de la enfermedad de niemann-pick
La enfermedad de Niemann-Pick (NPD) es un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias) y en las que unas sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.Hay tres formas comunes de la enfermedad:Cada tipo afecta a diferentes órganos. Puede afectar o no al sistema nervioso y a la respiración. Cada una de ellas puede causar síntomas diferentes y puede aparecer en distintos momentos de la vida.Causas
Los tipos A y B de NPD se producen cuando las células del cuerpo no tienen una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM). Esta sustancia ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina, que se encuentra en todas las células del cuerpo.Si la ASM falta o no funciona correctamente, la esfingomielina se acumula dentro de las células. Si falta o no funciona correctamente, la esfingomielina se acumula en el interior de las células, lo que mata las células y dificulta el funcionamiento de los órganos. El tipo C se produce cuando el organismo no puede descomponer correctamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Esto provoca un exceso de colesterol en el hígado y el bazo y un exceso de otros lípidos en el cerebro. El tipo C es más común entre los puertorriqueños de ascendencia española.El tipo C1 es una variante del tipo C. Implica un defecto que interfiere en la forma en que el colesterol se mueve entre las células del cerebro. Este tipo sólo se ha observado en personas francocanadienses del condado de Yarmouth, Nueva Escocia.Síntomas
