¿por qué no tengo huellas digitales?

¿por qué no tengo huellas digitales?

Adermatoglifia

La dermatoglifia está causada por mutaciones en el gen SMARCAD1. Este gen proporciona información para fabricar dos versiones de la proteína SMARCAD1: una versión completa que es activa (expresada) en múltiples tejidos y una versión más corta que se expresa sólo en la piel. Los estudios sugieren que la proteína SMARCAD1 de longitud completa regula la actividad de una amplia variedad de genes implicados en el mantenimiento de la estabilidad de la información genética de las células. Se sabe poco sobre la función de la versión específica para la piel de la proteína SMARCAD1, pero parece desempeñar un papel fundamental en la formación de los dermatoglifos. Los dermatoglifos se desarrollan antes del nacimiento y se mantienen durante toda la vida. La actividad de esta proteína es probablemente uno de los varios factores que determinan el patrón de huellas dactilares único de cada persona.Las mutaciones del gen SMARCAD1 que causan la adermatoglifia afectan sólo a la versión específica para la piel de la proteína SMARCAD1. Estas mutaciones reducen la cantidad total de esta proteína disponible en las células de la piel. Aunque no está claro cómo estos cambios genéticos causan la adermatoglifia, los investigadores especulan que la escasez de la versión específica para la piel de la proteína SMARCAD1 perjudica las vías de señalización necesarias para el desarrollo y la función normales de la piel, incluida la formación de dermatoglifos.

Por qué tenemos huellas dactilares

El hombre, identificado en el informe de un caso de una revista médica sólo como «Sr. S», había estado recibiendo quimioterapia para mantener a raya su cáncer de cabeza y cuello. Resulta que el fármaco, capecitabina (nombre comercial, Xeloda), le había provocado un caso moderado de lo que se conoce como síndrome mano-pie (también conocido como eritema acral inducido por la quimioterapia), que puede causar hinchazón, dolor y descamación en las palmas de las manos y las plantas de los pies, y aparentemente, pérdida de las huellas dactilares.

El médico del Sr. S., Eng-Huat Tan, consultor principal de oncología en el Centro Nacional del Cáncer de Singapur, describió el incidente en una carta publicada a principios de esta semana en Annals of Oncology y recomendó a los pacientes que toman ese medicamento que obtengan cartas de sus médicos antes de viajar a los Estados Unidos.

Los funcionarios permitieron que el Sr. S entrara en el país tras unas horas de detención, cuando se sintieron «satisfechos de que no fuera una amenaza para la seguridad», señaló Tan en su carta. El Sr. S dice que no se había dado cuenta de que sus huellas dactilares habían desaparecido antes de emprender su viaje, y su médico encontró menciones informales en Internet de otros pacientes de quimioterapia que se quejaban de la pérdida de sus huellas dactilares.

Piel seca sin huellas dactilares

En 2007 se publicó un hallazgo aislado sobre la descripción de una persona de Suiza que carecía de huellas dactilares.[4] El fenotipo se mapeó en el cromosoma 4q22. En el sitio de empalme de un exón 3′ del gen de la helicasa SMARCAD1 se detectó una mutación puntual. La expresión heterocigótica de la mutación sugiere un modo de herencia autosómico dominante[6]. La paciente suiza, y ocho de sus familiares que también tenían la mutación, tenían «almohadillas de los dedos planas y un número reducido de glándulas sudoríparas en las manos»[7].

¿las huellas dactilares desaparecen con la edad?

Normalmente, nuestras huellas dactilares únicas se forman completamente durante el embarazo. Las crestas de nuestros dedos desarrollan patrones de remolinos, bucles o arcos, o una combinación de los tres en nuestros 10 dedos.  Sin embargo, las personas con adermatoglifia o «enfermedad del retraso de la inmigración» nacen con las almohadillas de los dedos lisas, aparte de algunos posibles pliegues.

Cuando se toma la huella dactilar de alguien con esta enfermedad, «en lugar de tener un patrón bonito y regular de círculos concéntricos, se ve una mancha», dice el profesor Eli Sprecher, Director del Departamento de Dermatología del Centro Médico Sourasky de Tel Aviv (Israel).

El profesor Sprecher y el profesor Peter Itin, del Hospital Universitario de Basilea (Suiza), estudiaron una familia suiza con la enfermedad y descubrieron que nueve de los 16 miembros tenían adermatoglifia, lo que confirmó que era genética. En 2011 descubrieron la causa, una mutación en el gen SMARCAD1, que interviene en el desarrollo de las huellas dactilares en el útero.

«Todos estamos muy fascinados por las huellas dactilares, que esculpen una identidad natural para cada uno de nosotros, y sin embargo nadie tenía la más mínima pista de cuál es la proteína que lo causa», afirma el profesor Sprecher. «Esta es la primera identificación de un elemento que es vital para formar las huellas dactilares».

Acerca del autor

Josue Llorente

Soy Josue Llorente, tengo 25 años y soy licenciado en Periodismo por la Universidad Complutense de Madrid con experiencia en medios tradicionales y digitales. Me apasiona el periodismo en esta nueva era y su evolución en el medio digital.

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