¿qué enfermedades están relacionadas con el cromosoma 15?

¿qué enfermedades están relacionadas con el cromosoma 15?

genes del cromosoma 15

La deleción del cromosoma 15q es una anomalía cromosómica que se produce cuando falta una copia del material genético situado en el brazo largo (q) del cromosoma 15. La gravedad de la enfermedad y los signos y síntomas dependen del tamaño y la ubicación de la deleción y de los genes implicados. Los rasgos que suelen presentar las personas con deleción del cromosoma 15q incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y rasgos faciales distintivos. La mayoría de los casos no se heredan, pero las personas pueden transmitir la deleción a sus hijos. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona[1].

Los grupos de apoyo y defensa pueden ayudarte a ponerte en contacto con otros pacientes y familias, y pueden ofrecerte servicios valiosos. Muchos desarrollan información centrada en el paciente y son el motor de la investigación para mejorar los tratamientos y las posibles curas. Pueden orientarle hacia la investigación, los recursos y los servicios. Muchas organizaciones también cuentan con expertos que actúan como asesores médicos o proporcionan listas de médicos/clínicas. Visite el sitio web del grupo o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. La inclusión en esta lista no supone la aprobación de GARD.

mutación del cromosoma 15

Los trastornos de la impronta del cromosoma 15 incluyen los síndromes de Prader-Willi (SPW) y Angelman (AS), que están causados por la ausencia de expresión de los alelos paterno y materno en la región 15q11. 2-q13 del cromosoma, respectivamente. Además, la duplicación del cromosoma 15q causada por la presencia de al menos una copia adicional derivada de la madre en la región 15q11.2-q13 puede provocar convulsiones y problemas cognitivos y de comportamiento. En el informe nos centramos en el SPW y el SA, y ampliamos la discusión sobre la atención clínica y la descripción con pruebas genéticas para incluir estudios de alta resolución para caracterizar más específicamente los mecanismos moleculares de la enfermedad. Se enfatiza la importancia del diagnóstico temprano con la necesidad de una caracterización molecular precisa a través de un algoritmo escalonado en una era de intervenciones terapéuticas dirigidas. Presentamos un diagrama de flujo para ayudar a pedir pruebas genéticas especializadas, ya que hay varios métodos disponibles para los pacientes que presentan características de SPW y/o EA.

Resumen gráfico. Diagrama de flujo de las pruebas genéticas para los pacientes remitidos por el síndrome de Prader-Willi (SPW)/síndrome de Angelman (SA). *Descartar translocaciones o inversiones de Chr15 mediante estudios cromosómicos rutinarios; considerar otros trastornos genéticos relacionados con la obesidad; puede requerir el cribado del ADN del síndrome del cromosoma X frágil para la expansión de la repetición del gen FMR1 o pruebas genéticas avanzadas con secuenciación de próxima generación (NGS) para FMR1 u otras variantes genéticas candidatas utilizando la secuenciación del exoma completo (WES) o la secuenciación del genoma completo (WGS; por ejemplo, causas monogénicas de la obesidad). **Puede utilizarse para comprobar el estado de metilación de otros genes impresos Chr15; la ddPCR, la PCR digital en gotas puede utilizarse para el cribado de mosaicismos.

síndrome del cromosoma 15

El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano. Las personas suelen tener dos copias de este cromosoma. El cromosoma 15 abarca unos 102 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN) y representa entre el 3% y el 3,5% del ADN total de las células. El cromosoma 15 es un cromosoma acrocéntrico, con un brazo corto muy pequeño (el brazo «p», por «petite»), que contiene pocos genes codificadores de proteínas entre sus 19 millones de pares de bases. También tiene un brazo largo mucho más grande (el brazo «q»), rico en genes, que abarca unos 83 millones de pares de bases.

El gen del antígeno leucocitario humano para la β2-microglobulina se encuentra en el cromosoma 15, así como el gen FBN1, que codifica tanto la fibrilina-1 (una proteína fundamental para el correcto funcionamiento del tejido conectivo) como la aprosina, una pequeña proteína producida a partir de una parte del ARNm del gen FBN1 transcrito.

A continuación se presentan algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 15 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para detalles técnicos, véase predicción de genes). Entre los distintos proyectos, el proyecto de consenso colaborativo de secuencias codificadas (CCDS) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Así, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior del número total de genes humanos codificantes de proteínas[5].

síntomas del trastorno del cromosoma 15

El síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico es una anomalía cromosómica que afecta a muchas partes del cuerpo. Como su nombre indica, las personas que padecen esta enfermedad tienen un cromosoma de más (llamado cromosoma 15 isodicéntrico) que está formado por dos trozos del cromosoma 15 que están pegados de extremo a extremo. Aunque la gravedad de la afección y los rasgos asociados varían de una persona a otra, los signos y síntomas más comunes son el tono muscular deficiente en los recién nacidos, el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual de leve a grave, el retraso o la ausencia del habla, las anomalías de comportamiento y las convulsiones[1][2] La mayoría de los casos del síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico se producen de forma esporádica en personas sin antecedentes familiares de la afección[3][1] El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona[1].

Las enfermedades relacionadas son condiciones que tienen signos y síntomas similares. El médico puede tener en cuenta estas afecciones en la siguiente tabla a la hora de hacer un diagnóstico. Tenga en cuenta que la tabla puede no incluir todas las posibles afecciones relacionadas con esta enfermedad.

Acerca del autor

Josue Llorente

Soy Josue Llorente, tengo 25 años y soy licenciado en Periodismo por la Universidad Complutense de Madrid con experiencia en medios tradicionales y digitales. Me apasiona el periodismo en esta nueva era y su evolución en el medio digital.

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