¿qué es el síndrome de edwards y porque se produce?

¿qué es el síndrome de edwards y porque se produce?

causas del síndrome de edwards

Alrededor de 1 de cada 5.000 bebés es diagnosticado con Trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards. Normalmente, una persona tiene 23 pares de cromosomas. Los cromosomas son los paquetes de información genética, hechos de ADN, que contienen las instrucciones que el cuerpo utiliza para construir una persona. Los cromosomas vienen en 23 pares, y la mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en total. La trisomía 18 se produce cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos habituales, con un total de 47 cromosomas.

Este cromosoma adicional afecta al desarrollo del bebé, lo que da lugar a una serie de problemas médicos que pueden incluir: defectos cardíacos, anomalías del tracto digestivo, labio leporino, contracturas articulares (flexión anormal), problemas de visión y audición, crecimiento pre y postnatal lento, convulsiones e hipotonía (músculos débiles). Todos los bebés que sobreviven con Trisomía 18 tienen una discapacidad intelectual significativa (normalmente en el rango de severidad).

Cuando una pareja tiene un bebé con Trisomía 18, suele ser inesperado. No obstante, existen algunos factores de riesgo. Por ejemplo, la probabilidad de tener un bebé con Trisomía 18 es mayor en las madres mayores. En otros casos, la trisomía 18 puede heredarse debido a una reordenación cromosómica familiar denominada translocación. La trisomía 18 nunca es el resultado de algo que la madre o el padre hayan hecho o dejado de hacer.

trisomía 18

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético causado por la presencia de una tercera copia de la totalidad o parte del cromosoma 18.[3] Muchas partes del cuerpo se ven afectadas.[3] Los bebés suelen nacer pequeños y con defectos cardíacos.[3] Otras características son una cabeza pequeña, una mandíbula pequeña, puños cerrados con dedos superpuestos y una discapacidad intelectual grave.[3]

La mayoría de los casos de síndrome de Edwards se producen debido a problemas durante la formación de las células reproductoras o durante el desarrollo temprano[3] La tasa de la enfermedad aumenta con la edad de la madre[3] En raras ocasiones, los casos pueden heredarse de los padres de una persona[3] En ocasiones, no todas las células tienen el cromosoma extra, lo que se conoce como trisomía en mosaico, y los síntomas en estos casos pueden ser menos graves[3] Una ecografía durante el embarazo puede aumentar la sospecha de la enfermedad, que puede confirmarse mediante amniocentesis[2].

El tratamiento es de apoyo[2]. Después de tener un hijo con esta afección, el riesgo de tener un segundo suele ser de alrededor del 1%[2]. Es la segunda afección más común debida a un tercer cromosoma al nacer, después del síndrome de Down[4].

¿se puede prevenir el síndrome de edwards?

La trisomía 18 es un trastorno cromosómico caracterizado por tener 3 copias del cromosoma 18 en lugar de las 2 copias habituales. Los signos y síntomas incluyen discapacidad intelectual grave, bajo peso al nacer, cabeza pequeña y de forma anormal, mandíbula y boca pequeñas, puños cerrados con dedos superpuestos, defectos cardíacos congénitos y diversas anomalías en otros órganos. La trisomía 18 es una enfermedad potencialmente mortal; muchos afectados mueren antes de nacer o en el primer mes de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta la adolescencia, pero con graves problemas médicos y de desarrollo. La mayoría de los casos no se heredan y se producen de forma esporádica (por casualidad)[1][2].

En la mayoría de los casos, la trisomía 18 está causada por tener 3 copias del cromosoma 18 en cada célula del cuerpo, en lugar de las 2 copias habituales. El material genético adicional de la tercera copia del cromosoma altera el desarrollo y provoca los signos y síntomas característicos de la enfermedad.

Alrededor del 5% de las personas con trisomía 18 tienen «trisomía mosaica 18» (cuando hay una copia extra del cromosoma sólo en algunas de las células del cuerpo). La gravedad de la trisomía 18 en mosaico depende del número y la ubicación de las células con la copia adicional.

cómo se hereda el síndrome de edwards

La forma de mosaico significa que el bebé tendrá un cromosoma 18 adicional en algunas de sus células, pero no en todas. El grado de afectación del bebé dependerá del porcentaje de células afectadas y del lugar del cuerpo en el que se encuentren.

La forma parcial del síndrome de Edwards es mucho más rara y significa que hay un cromosoma 18 adicional parcial en las células del bebé. En algunos casos, la copia parcial puede adherirse a otro cromosoma (translocación).

La forma en que se ven afectados los niños con formas de mosaico o parciales del síndrome de Edwards es más variada y depende de cuántas de sus células contengan el cromosoma adicional y de dónde se encuentren esas células en el cuerpo.

Acerca del autor

Josue Llorente

Soy Josue Llorente, tengo 25 años y soy licenciado en Periodismo por la Universidad Complutense de Madrid con experiencia en medios tradicionales y digitales. Me apasiona el periodismo en esta nueva era y su evolución en el medio digital.

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