¿qué es el síndrome de edwards?

¿qué es el síndrome de edwards?

síntomas del síndrome de edwards

Aproximadamente uno de cada 5.000 bebés es diagnosticado de Trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards. Normalmente, una persona tiene 23 pares de cromosomas. Los cromosomas son los paquetes de información genética, hechos de ADN, que contienen las instrucciones que el cuerpo utiliza para construir una persona. Los cromosomas vienen en 23 pares, y la mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en total. La trisomía 18 se produce cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos habituales, con un total de 47 cromosomas.

Este cromosoma adicional afecta al desarrollo del bebé, lo que da lugar a una serie de problemas médicos que pueden incluir: defectos cardíacos, anomalías del tracto digestivo, labio leporino, contracturas articulares (flexión anormal), problemas de visión y audición, crecimiento pre y postnatal lento, convulsiones e hipotonía (músculos débiles). Todos los bebés que sobreviven con Trisomía 18 tienen una discapacidad intelectual significativa (normalmente en el rango de severidad).

Cuando una pareja tiene un bebé con Trisomía 18, suele ser inesperado. No obstante, existen algunos factores de riesgo. Por ejemplo, la probabilidad de tener un bebé con Trisomía 18 es mayor en las madres mayores. En otros casos, la trisomía 18 puede heredarse debido a una reordenación cromosómica familiar denominada translocación. La trisomía 18 nunca es el resultado de algo que la madre o el padre hayan hecho o dejado de hacer.

características del síndrome de edwards

Los bebés sanos nacen con 46 cromosomas, que están dispuestos en 23 pares. Un bebé con síndrome de Edwards tiene tres copias del cromosoma 18, en lugar del par habitual (Gandhi 2015, NHS 2017a). La enfermedad también se conoce como trisomía 18 (Gandhi 2015, NHS 2017a).

Aproximadamente un embarazo de cada 400 se diagnostica con el síndrome de Edwards (Lal 2016). Sin embargo, solo uno de cada 6.000 bebés nace realmente con esta afección, ya que provoca graves problemas de desarrollo (Gandhi 2015, Lal 2016).

Los bebés con síndrome de Edwards no crecen bien en el útero (Gandhi 2015, NHS 2017). Sus cerebros, corazones, riñones, tractos digestivos y extremidades no se desarrollan correctamente (Gandhi 2015, NHS 2017a).

Lamentablemente, los bebés con trisomía 18 completa pueden no sobrevivir hasta el nacimiento, y alrededor del 40% muere durante el parto (DynaMed Plus 2017, Gandhi 2015). Los bebés que sobreviven pueden vivir solo unos días o, más raramente, semanas o meses (Gandhi 2015, NHS 2017a).

La enfermedad provoca problemas de alimentación y respiración, así como graves problemas de aprendizaje (Gandhi 2015, NHS 2017a). En Inglaterra y Gales, aproximadamente uno de cada cinco bebés con síndrome de Edward completo sobrevive tres meses o más. Aproximadamente uno de cada 12 vive un año o más (Gandhi 2015).

cómo se hereda el síndrome de edwards

El síndrome de Edwards representa un grupo de defectos congénitos debidos a la presencia de material genético añadido del cromosoma 18. También se conoce como Trisomía 18, porque en la mayoría de los casos hay tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos habituales. Este material extra afecta al desarrollo del bebé y provoca defectos físicos externos e internos.

Los bebés que nacen con el síndrome de Edwards suelen tener la cabeza pequeña, los puños cerrados y los pies curvados, y pueden tener problemas renales, cardíacos y óseos. Muchos bebés con síndrome de Edwards mueren antes de nacer, y de los que nacen vivos tienen un 90% de posibilidades de morir en el primer año. Los bebés con formas menores de deficiencia pueden llegar a la edad adulta, pero tendrán discapacidades mentales y físicas extremas.

Pruebas como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) pueden ayudar en el diagnóstico prenatal y, en general, se consideran seguras, aunque existe un pequeño riesgo de aborto. La edad de la madre embarazada también se considera un factor de riesgo para cualquier problema cromosómico y el médico puede recomendar la realización de pruebas avanzadas.

síndrome de patau

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En el interior de las células de nuestro cuerpo hay unas estructuras diminutas llamadas cromosomas. Estos cromosomas llevan los genes que determinan nuestro desarrollo. Las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas. Los cambios que se producen en los espermatozoides o en los óvulos pueden hacer que un bebé tenga un cromosoma de más.

Hay tres tipos de síndrome de Edwards: completo, mosaico y parcial. La gravedad de la enfermedad suele depender del tipo de síndrome de Edwards que tenga el bebé. La exploración de las 20 semanas no puede indicarle qué tipo de síndrome de Edwards puede tener su bebé.

Acerca del autor

Josue Llorente

Soy Josue Llorente, tengo 25 años y soy licenciado en Periodismo por la Universidad Complutense de Madrid con experiencia en medios tradicionales y digitales. Me apasiona el periodismo en esta nueva era y su evolución en el medio digital.

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