¿qué es el síndrome de ohtahara?

¿qué es el síndrome de ohtahara?

El síndrome de ohtahara frente al síndrome de west

Los investigadores están aprendiendo más sobre los procesos fundamentales que conducen al desarrollo de la epilepsia. Los genes asociados al síndrome de Ohtahara implican múltiples vías que incluyen la regulación de los genes, la función mitocondrial y la transmisión sináptica (comunicación entre células nerviosas). Los estudios de ciencia básica siguen investigando cómo la alteración de estas vías en las células cerebrales cambia el disparo de los nervios y contribuye a las convulsiones y al desarrollo anormal. El descubrimiento de variantes genéticas que causan epilepsias en las primeras etapas de la vida plantea la posibilidad de una medicina de precisión y enfoques de tratamiento individualizados.

Los investigadores están aprendiendo más sobre los procesos fundamentales que conducen al desarrollo de la epilepsia. Los genes asociados al síndrome de Ohtahara implican múltiples vías, como la regulación genética, la función mitocondrial y la transmisión sináptica (comunicación entre células nerviosas). Los estudios de ciencia básica siguen investigando cómo la alteración de estas vías en las células cerebrales cambia el disparo de los nervios y contribuye a las convulsiones y al desarrollo anormal. El descubrimiento de variantes genéticas que causan epilepsias en los primeros años de vida plantea la posibilidad de una medicina de precisión y enfoques de tratamiento individualizados.

Diagnóstico del síndrome de ohtahara

Es necesario realizar una resonancia magnética para buscar cambios estructurales en el cerebro que puedan causar el síndrome de Ohtahara. Si la RMN es inicialmente normal, las RMN de seguimiento pueden mostrar atrofia (encogimiento) del cerebro.

Los medicamentos anticonvulsivos se utilizan de forma rutinaria, pero las convulsiones con el síndrome de Ohtahara suelen ser resistentes a los fármacos. Los medicamentos que se suelen probar son vigabatrina (Sabril), ACTH o prednisona, clobazam (Onfi), clonazepam (Klonopin), topiramato (Topamax), zonisamida (Zonegran), fenobarbital, valproato o felbamato (Felbatol).

El pronóstico para los niños con síndrome de Ohtahara puede ser sombrío. Muchos niños evolucionan hasta tener espasmos infantiles (síndrome de West) o el síndrome de Lennox-Gastaut (LGS). Algunos niños con síndrome de Ohtahara pueden morir en los dos primeros años de vida. Los que sobreviven suelen quedar con graves discapacidades físicas y cognitivas.

Síndrome de ohtahara wikipedia

El síndrome de Ohtahara (OS), también conocido como encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE)[2] es una encefalopatía epiléptica progresiva. El síndrome se caracteriza externamente por espasmos tónicos y convulsiones parciales en los primeros meses de vida,[3] y recibe su nombre más elaborado por el patrón de actividad de ráfagas en un electroencefalograma (EEG). Se trata de un trastorno neurológico progresivo extremadamente debilitante, que implica convulsiones intratables y discapacidades intelectuales graves. No se ha identificado una causa única, aunque en muchos casos hay daños cerebrales estructurales[4].

El síndrome de Ohtahara es raro y es la encefalopatía epiléptica relacionada con la edad de aparición más temprana, con un inicio de las convulsiones en los tres primeros meses de vida y, a menudo, en los diez primeros días[5] Muchos casos de OS, aunque no todos, evolucionan hacia otros trastornos convulsivos, como el síndrome de West y el síndrome de Lennox-Gastaut[4].

La principal manifestación externa del OS son las convulsiones, que suelen presentarse como convulsiones tónicas (una convulsión generalizada que implica una rigidez repentina de las extremidades)[6] Otros tipos de convulsiones que pueden presentarse son las convulsiones parciales, los grupos de espasmos infantiles y, en raras ocasiones, las convulsiones mioclónicas. Además de las convulsiones, los niños con SO presentan profundas discapacidades mentales y físicas[cita requerida].

¿qué causa el síndrome de ohtahara?

El síndrome de Ohtahara (SO), también conocido como encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE)[2] es una encefalopatía epiléptica progresiva. El síndrome se caracteriza externamente por espasmos tónicos y convulsiones parciales en los primeros meses de vida,[3] y recibe su nombre más elaborado por el patrón de actividad de ráfagas en un electroencefalograma (EEG). Se trata de un trastorno neurológico progresivo extremadamente debilitante, que implica convulsiones intratables y discapacidades intelectuales graves. No se ha identificado una causa única, aunque en muchos casos hay daños cerebrales estructurales[4].

El síndrome de Ohtahara es raro y es la encefalopatía epiléptica relacionada con la edad de aparición más temprana, con un inicio de las convulsiones en los tres primeros meses de vida, y a menudo en los primeros diez días[5] Muchos casos de OS, aunque no todos, evolucionan hacia otros trastornos convulsivos, como el síndrome de West y el síndrome de Lennox-Gastaut[4].

La principal manifestación externa del OS son las convulsiones, que suelen presentarse como convulsiones tónicas (una convulsión generalizada que implica una rigidez repentina de las extremidades)[6] Otros tipos de convulsiones que pueden presentarse son las convulsiones parciales, los grupos de espasmos infantiles y, en raras ocasiones, las convulsiones mioclónicas. Además de las convulsiones, los niños con SO presentan profundas discapacidades mentales y físicas[cita requerida].

Acerca del autor

Josue Llorente

Soy Josue Llorente, tengo 25 años y soy licenciado en Periodismo por la Universidad Complutense de Madrid con experiencia en medios tradicionales y digitales. Me apasiona el periodismo en esta nueva era y su evolución en el medio digital.

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