¿qué hace el cromosoma 15?

¿qué hace el cromosoma 15?

Mutación del cromosoma 15

Los trastornos de la impronta del cromosoma 15 incluyen los síndromes de Prader-Willi (SPW) y Angelman (AS), que están causados por la ausencia de expresión de los alelos paterno y materno en la región 15q11. 2-q13 del cromosoma, respectivamente. Además, la duplicación del cromosoma 15q causada por la presencia de al menos una copia adicional derivada de la madre en la región 15q11.2-q13 puede provocar convulsiones y problemas cognitivos y de comportamiento. En el informe nos centramos en el SPW y el SA, y ampliamos la discusión sobre la atención clínica y la descripción con pruebas genéticas para incluir estudios de alta resolución para caracterizar más específicamente los mecanismos moleculares de la enfermedad. Se enfatiza la importancia del diagnóstico temprano con la necesidad de una caracterización molecular precisa a través de un algoritmo por pasos en una era de intervenciones terapéuticas dirigidas. Presentamos un diagrama de flujo para ayudar a pedir pruebas genéticas especializadas, ya que hay varios métodos disponibles para los pacientes que presentan características de SPW y/o EA.

Resumen gráfico. Diagrama de flujo de las pruebas genéticas para los pacientes remitidos por el síndrome de Prader-Willi (SPW)/síndrome de Angelman (SA). *Descartar translocaciones o inversiones de Chr15 mediante estudios cromosómicos rutinarios; considerar otros trastornos genéticos relacionados con la obesidad; puede requerir el cribado del ADN del síndrome del cromosoma X frágil para la expansión de la repetición del gen FMR1 o pruebas genéticas avanzadas con secuenciación de próxima generación (NGS) para FMR1 u otras variantes genéticas candidatas utilizando la secuenciación del exoma completo (WES) o la secuenciación del genoma completo (WGS; por ejemplo, causas monogénicas de la obesidad). **Puede utilizarse para comprobar el estado de metilación de otros genes impresos Chr15; la ddPCR, la PCR digital en gotas puede utilizarse para el cribado de mosaicismos.

Síndrome de prader-willi del cromosoma 15

Los trastornos de la impronta del cromosoma 15 incluyen los síndromes de Prader-Willi (SPW) y Angelman (AS), que están causados por la ausencia de expresión de los alelos paternos y maternos en la región del cromosoma 15q11. 2-q13, respectivamente. Además, la duplicación del cromosoma 15q causada por la presencia de al menos una copia adicional derivada de la madre en la región 15q11.2-q13 puede provocar convulsiones y problemas cognitivos y de comportamiento. En el informe nos centramos en el SPW y el SA, y ampliamos la discusión sobre la atención clínica y la descripción con pruebas genéticas para incluir estudios de alta resolución para caracterizar más específicamente los mecanismos moleculares de la enfermedad. Se enfatiza la importancia del diagnóstico temprano con la necesidad de una caracterización molecular precisa a través de un algoritmo por pasos en una era de intervenciones terapéuticas dirigidas. Presentamos un diagrama de flujo para ayudar a pedir pruebas genéticas especializadas, ya que hay varios métodos disponibles para los pacientes que presentan características de SPW y/o EA.

Resumen gráfico. Diagrama de flujo de las pruebas genéticas para los pacientes remitidos por el síndrome de Prader-Willi (SPW)/síndrome de Angelman (SA). *Descartar translocaciones o inversiones de Chr15 mediante estudios cromosómicos rutinarios; considerar otros trastornos genéticos relacionados con la obesidad; puede requerir el cribado del ADN del síndrome del cromosoma X frágil para la expansión de la repetición del gen FMR1 o pruebas genéticas avanzadas con secuenciación de próxima generación (NGS) para FMR1 u otras variantes genéticas candidatas utilizando la secuenciación del exoma completo (WES) o la secuenciación del genoma completo (WGS; por ejemplo, causas monogénicas de la obesidad). **Puede utilizarse para comprobar el estado de metilación de otros genes impresos Chr15; la ddPCR, la PCR digital en gotas puede utilizarse para el cribado de mosaicismos.

Cromosoma 15 autismo

El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano. Las personas suelen tener dos copias de este cromosoma. El cromosoma 15 abarca unos 102 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN) y representa entre el 3% y el 3,5% del ADN total de las células. El cromosoma 15 es un cromosoma acrocéntrico, con un brazo corto muy pequeño (el brazo «p», por «petite»), que contiene pocos genes codificadores de proteínas entre sus 19 millones de pares de bases. También tiene un brazo largo mucho más grande (el brazo «q»), rico en genes, que abarca unos 83 millones de pares de bases.

El gen del antígeno leucocitario humano para la β2-microglobulina se encuentra en el cromosoma 15, así como el gen FBN1, que codifica tanto la fibrilina-1 (una proteína fundamental para el correcto funcionamiento del tejido conectivo) como la aprosina, una pequeña proteína producida a partir de una parte del ARNm del gen FBN1 transcrito.

A continuación se presentan algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 15 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para detalles técnicos, véase predicción de genes). Entre los distintos proyectos, el proyecto de consenso colaborativo de secuencias codificadas (CCDS) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Así, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior del número total de genes humanos codificantes de proteínas[5].

Trastorno del cromosoma 15

Los seres humanos tienen normalmente 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares. Dos copias del cromosoma 15, una copia heredada de cada progenitor, forman uno de los pares. El cromosoma 15 abarca más de 102 millones de bloques de construcción de ADN (pares de bases) y representa más del 3 por ciento del ADN total de las células.La identificación de los genes de cada cromosoma es un área activa de la investigación genética. Dado que los investigadores utilizan diferentes enfoques para predecir el número de genes de cada cromosoma, el número estimado de genes varía. El cromosoma 15 contiene probablemente entre 600 y 700 genes que proporcionan instrucciones para fabricar proteínas. Estas proteínas desempeñan una serie de funciones diferentes en el organismo.

La microdeleción 15q13.3 es una alteración cromosómica en la que se elimina un pequeño trozo del cromosoma 15 en cada célula. La deleción se produce en el brazo q del cromosoma, en una posición denominada q13.3. A la mayoría de las personas con una microdeleción 15q13.3 les falta una secuencia de unos 2 millones de pares de bases de ADN, también escrita como 2 megabases (Mb). El tamaño exacto de la región eliminada varía, pero suele contener al menos seis genes. No está claro cómo la pérdida de estos genes aumenta el riesgo de discapacidad intelectual, convulsiones, problemas de comportamiento y trastornos psiquiátricos en algunos individuos con una microdeleción 15q13.3. Otras personas con una microdeleción 15q13.3 no presentan signos o síntomas evidentes relacionados con el cambio cromosómico. En estas personas, la microdeleción suele detectarse cuando se someten a pruebas genéticas porque tienen un pariente afectado. Se desconoce por qué la microdeleción 15q13.3 causa problemas cognitivos y de comportamiento en algunos individuos pero pocos o ningún problema de salud en otros. Los investigadores creen que pueden estar implicados otros factores genéticos o ambientales.

Acerca del autor

Josue Llorente

Soy Josue Llorente, tengo 25 años y soy licenciado en Periodismo por la Universidad Complutense de Madrid con experiencia en medios tradicionales y digitales. Me apasiona el periodismo en esta nueva era y su evolución en el medio digital.

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