¿qué provoca la hemocromatosis?
Síntomas de la hemocromatosis en la mujer
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético que puede causar enfermedades hepáticas graves y otros problemas de salud. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales para prevenir las complicaciones del trastorno. Si tiene antecedentes familiares de hemocromatosis, hable con su médico sobre las pruebas de hemocromatosis hereditaria.
La hemocromatosis es un trastorno en el que el cuerpo puede acumular demasiado hierro en la piel, el corazón, el hígado, el páncreas, la hipófisis y las articulaciones. El exceso de hierro es tóxico para el organismo y, con el tiempo, los altos niveles de hierro pueden dañar los tejidos y órganos y provocar
En Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 300 blancos no hispanos padece hemocromatosis hereditaria, con tasas más bajas entre otras razas y etnias. Muchas personas con hemocromatosis hereditaria no saben que la padecen. Los primeros síntomas, como la sensación de cansancio o debilidad, son frecuentes y pueden hacer que la hemocromatosis se confunda con otras enfermedades. La mayoría de las personas con hemocromatosis hereditaria nunca desarrollan síntomas o complicaciones. Los hombres son más propensos a desarrollar complicaciones y a menudo a una edad más temprana. Se calcula que el 9% (aproximadamente 1 de cada 10) de los hombres con hemocromatosis hereditaria desarrollarán una enfermedad hepática grave.
Síntomas de la hemocromatosis
Algunos de los síntomas son: Causas de la hemocromatosis La hemocromatosis es un trastorno genético recesivo causado por mutaciones del gen de la hemocromatosis (HFE). Para desarrollar un trastorno genético recesivo, una persona debe heredar la mutación del gen de ambos padres. Si una persona hereda sólo un gen HFE mutado, se la conoce como portadora.
Aproximadamente una de cada siete personas es portadora del gen HFE mutado. Un portador no desarrollará la enfermedad, pero puede transmitir la mutación a sus hijos. Si dos portadores conciben, su hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar un gen HFE mutado y convertirse en portador, y una posibilidad entre cuatro de heredar ambos genes HFE mutados y desarrollar la enfermedad. Un simple análisis de sangre puede determinar si una persona es portadora de los genes HFE mutados. Tratamiento de la hemocromatosis Una persona con hemocromatosis se trata con una venesección. Se trata de un procedimiento similar al de la donación de sangre, en el que se extraen unos 500 ml de sangre hasta que el hierro en la sangre se reduce a niveles normales. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, esto puede llevar alrededor de un año y medio de visitas dos veces por semana.
Hemocromatosis hepática
No todas las personas con hemocromatosis presentan síntomas, y la hemocromatosis puede no causar síntomas durante muchos años. Los síntomas suelen comenzar después de los 40 años y, por término medio, las mujeres desarrollan los síntomas unos 10 años más tarde que los hombres.5,6
Las mutaciones importantes del HFE son autosómicas recesivas, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen HFE con la mutación para tener hemocromatosis. El patrón más común en la hemocromatosis primaria se produce con dos copias de C282Y. Dos copias de C282Y están presentes en alrededor del 85 al 90 por ciento de los casos de hemocromatosis primaria.6 Un patrón menos común que conduce a una sobrecarga de hierro más leve es causado por tener una copia de C282Y y una de H63D.
Las mutaciones en otros genes que controlan el modo en que el organismo gestiona los niveles de hierro causan entre el 10 y el 15% de los casos de hemocromatosis primaria.3 Estas formas poco frecuentes se denominan hemocromatosis no HFE. Las formas más graves de hemocromatosis no HFE se deben a mutaciones en los genes HJV o HAMP. Las personas con estas mutaciones desarrollan síntomas y complicaciones a una edad temprana y pueden tener cirrosis y otras complicaciones derivadas de la sobrecarga de hierro en la adolescencia.
La hemocromatosis es mortal
La sobrecarga de hierro o hemocromatosis (también deletreada como hemocromatosis en inglés americano) indica la acumulación de hierro en el cuerpo por cualquier causa. Las causas más importantes son la hemocromatosis hereditaria (HHC), un trastorno genético, y la sobrecarga de hierro transfusional, que puede ser consecuencia de repetidas transfusiones de sangre[1].
El color bronceado de la piel, junto con la insuficiencia de insulina debida a daños en el páncreas, es el origen del apodo que recibe esta enfermedad: «diabetes de bronce» (para más información, véase la historia de la hemocromatosis).
El término hemocromatosis se utilizó inicialmente para referirse a lo que ahora se denomina más específicamente hemocromatosis de tipo 1 (o hemocromatosis hereditaria relacionada con HFE). En la actualidad, la hemocromatosis (sin mayor especificación) se define sobre todo como una sobrecarga de hierro de causa hereditaria o primaria,[7][8] o que se origina en un trastorno metabólico,[9] aunque el término también se utiliza en la actualidad de forma más amplia para referirse a cualquier forma de sobrecarga de hierro, por lo que es necesario especificar la causa, por ejemplo, la hemocromatosis hereditaria. La hemocromatosis hereditaria es un trastorno autosómico recesivo con una prevalencia estimada en la población de 1 de cada 200 entre los pacientes de ascendencia europea, con una incidencia menor en otros grupos étnicos[10] El gen responsable de la hemocromatosis hereditaria (conocido como gen HFE) está localizado en el cromosoma 6; la mayoría de los pacientes con hemocromatosis hereditaria presentan mutaciones en este gen HFE.
